Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 3

Cette monographie est celle des difficultés, des doutes et des interrogations devant la découverte d'une pathologie fœtale inhabituelle, rare ou d'évaluation difficile : le diagnostic anténatal est-il possible ? Quelles en sont les conséquences ? Peut-on préciser le diagnostic, Quel bilan, quelle imagerie et quelle prise en charge post-natale ? Une anomalie cérébrale fœtale est toujours au centre de toutes les préoccupations : la découverte d'une hypertrophie du corps calleux est-elle constamment un mauvais pronostic et pourquoi ? L'analyse échographique et l'IRM sont elles capables d'apporter des signes diagnostiques objectifs d'une holoprosencéphalie lobaire et avec quel pronostic ? Les malformations artérioveineuses cérébrales sont rares, les malformations vasculaires piales et durales sont exceptionnelles, si le diagnostic fœtal peut être maintenant évoqué, il existe de nombreuses inconnues sur leur devenir et leur prise en charge. Dans la nombreuse cohorte des RCIU, certains s'accompagnent d'anomalies hémodynamiques : faut-il réaliser systématiquement une IRM à la recherche des lésions ischémiques ? La découverte néonatale d'un kyste paraventriculaire est une éventualité ultrasonore fréquente et de pronostic favorable lorsqu'il est isolé. Faut-il s'inquiéter de sa présence en période fœtale ? Découvrir une anomalie osseuse fœtale (hypoplasie maxillaire, anomalies des sutures crâniennes, incurvation fémorale, raccourcissement des segments de membre) est un sujet de réflexion qui doit toujours s'intégrer au sein d'une discussion multidisciplinaire. Quel bilan ? Quelle recherche génétique ? Quel pronostic ? L'efficacité diagnostique et une meilleure appréciation pronostique passent certainement par la réalisation d'une technique tridimendionnelle (US-TDM) et par l'IRM. La pathologie syndromique (Syndromes de Noonan, Wiedeman Beckwitt, Rubinstein Taybi, Bardet Biedl) n'est jamais d'un abord simple : pas de diagnostic moléculaire possible et arguments dysmorphiques fœtaux d'appréciation très difficile. Le diagnostic est postnatal et l'évolution dominée par le retard mental. L'immobilité fœtale est multifactorielle, difficile à gérer, difficile à imager. Il est important que les meilleurs spécialistes nous apportent des précisions diagnostiques et pronostiques dans cette pathologie si complexe. Proposer par l'imagerie fœtale une séméiologie permettant de différencier un colpos isolé, une imperfection anale et un cloaque est essentiel pour le chirurgien : l'acte chirurgical et le pronostic fonctionnel seront fonction de l'étiologie. De même, évoquer en période anténatale une atrésie des voies biliaires est important car la qualité du devenir dépend de la précocité du geste chirurgical. En toile de fond de ces pathologies complexes se pose le problème de l'interruption médicale de grossesse. Il est urgent de proposer une enquête nationale sur les vraies indications ainsi que sur les complications maternelles de l'IMG.