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Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent. Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que le diagnostic ne tombe. Les questions se bousculent : pourquoi la maladie est-elle apparue ? Pourquoi moi ? Quel traitement puis-je suivre ? Existe-t-il des centres spécialisés ? Est-ce une maladie incurable ? Peut-on prévoir un diagnostic prénatal ? Doit-on renoncer à avoir des enfants ?...
Ce livre éclaire ces questions et atténue la solitude des malades et de leurs proches. Il leur explique l'origine des maladies et les oriente. Nicolas Lévy détaille également les succès acquis comme les nouvelles pistes de recherche : thérapies géniques, ciseaux génétiques, explosion de la pharmacologie... Grâce à ces découvertes, le nombre et l'efficacité des traitements vont s'accroître. L'espoir est permis !Le professeur Nicolas Lévy consacre sa carrière aux maladies génétiques rares, de la prise en charge à la découverte de traitements.
Il est chef du département de génétique médicale à l'hôpital de la Timone à Marseille et dirige l'unité de recherches Inserm U1251 « Centre de Génétique Médicale de Marseille ».
